29 de octubre de 2025 – Salud – Agencias.
Un hallazgo científico liderado por la Universidad de Misuri podría abrir el camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de trastornos del movimiento que hasta ahora no tenían explicación. Un equipo internacional de investigadores, encabezado por Shinghua Ding, ha descubierto una nueva enfermedad genética que afecta el control muscular y el movimiento de las personas.
Esta nueva afección ha sido denominada síndrome de Axonopatía por Mutación en NAMPT (MINA, por sus siglas en inglés), y su principal característica es el daño a las neuronas motoras. Estas células nerviosas son esenciales, ya que son las encargadas de transmitir las señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos para controlar el movimiento. El síndrome surge de una rara mutación en una proteína crucial conocida como NAMPT, que es vital para la producción y el uso de energía en el organismo.
Cuando la proteína NAMPT presenta fallos, las células no consiguen generar suficiente energía para mantener sus funciones normales. A medida que los niveles de energía descienden, las células afectadas se debilitan progresivamente y mueren, lo que se traduce en síntomas como debilidad muscular, problemas de coordinación y deformidades en los pies, los cuales se agravan con el tiempo. En etapas avanzadas de la enfermedad, las personas pueden perder su movilidad y depender del uso de una silla de ruedas.
Ding, profesor del Colegio de Ingeniería de Mizzou, comentó que, a pesar de que la mutación está presente en todas las células del cuerpo, sus efectos nocivos se manifiestan principalmente en las neuronas motoras. Él y su equipo creen que las células nerviosas son especialmente sensibles a este síndrome debido a que poseen largas fibras nerviosas y requieren una cantidad considerable de energía para poder transmitir las señales que controlan el movimiento.
El camino hacia este descubrimiento se apoya en años de investigación fundamental realizada previamente por Ding y sus colaboradores. En 2017, Ding publicó un estudio seminal que demostraba la importancia crítica de la NAMPT en la conservación de la salud neuronal. En ese momento, observó que una deficiencia de esta proteína en las células nerviosas conducía a parálisis y a síntomas similares a los de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una conocida enfermedad de las neuronas motoras.
Dicho hallazgo capturó la atención de un genetista médico en Europa, quien posteriormente contactó a Ding tras atender a dos pacientes con una inexplicable debilidad muscular y problemas de coordinación, solicitando al equipo de Misuri que investigara. Ding y sus colaboradores estudiaron tanto las células de los pacientes como un modelo de ratón, confirmando que la misma mutación en NAMPT era la causa directa de la enfermedad en ambos pacientes humanos.
A pesar de que el modelo de ratón no exhibió síntomas visibles de la enfermedad, sus células nerviosas mostraron los mismos problemas internos que se observaron en las células de los pacientes. Ding enfatizó la importancia de este hallazgo: “Esto demuestra por qué estudiar las células de los pacientes es tan importante. Los modelos animales pueden guiarnos en la dirección correcta, pero las células humanas revelan lo que realmente está sucediendo en las personas”. Aunque aún no existe una cura para el síndrome MINA, los científicos ya están experimentando con métodos para intentar aumentar los niveles de energía en las neuronas afectadas.
