17 de diciembre de 2025 – Salud – Agencias.
La enfermedad de Alzheimer afecta a los afroamericanos en Estados Unidos aproximadamente al doble de la tasa observada en personas de ascendencia europea. Esta disparidad se vincula en parte a determinantes sociales de la salud, como el acceso desigual a la atención médica, diferencias en la calidad educativa y sesgos en las pruebas cognitivas. Asimismo, influye la mayor prevalencia de factores de riesgo como enfermedades cardiovasculares y diabetes entre quienes se identifican como afroamericanos dentro de la sociedad estadounidense.
Históricamente, las investigaciones han explorado cómo varía la expresión genética entre el tejido cerebral de personas con y sin la enfermedad, centrándose mayoritariamente en poblaciones de ascendencia europea. Muchos de estos estudios incluyeron a muy pocos participantes afroamericanos o no especificaron su número, lo que dificultaba la detección de patrones significativos específicos para este grupo. Esta falta de representación ha limitado el entendimiento completo de la arquitectura genética de la enfermedad en diversas poblaciones.
En lo que se considera el estudio más grande de su tipo utilizando tejido cerebral de donantes afroamericanos, científicos de la Universidad de Boston identificaron numerosos genes cuyos niveles de actividad diferían entre casos de Alzheimer y controles. Muchos de estos genes no habían sido vinculados previamente con la enfermedad mediante otras investigaciones genéticas. El resultado más sorprendente fue un aumento significativo en la expresión del gen llamado ADAMTS2 en el tejido cerebral de personas con la enfermedad confirmada por autopsia.
Para realizar este análisis, el equipo recolectó muestras de la corteza prefrontal post-mortem de doscientos siete donantes afroamericanos a través de diversos centros de investigación financiados por el gobierno. El gen ADAMTS2 emergió como el más alterado y también ocupó el primer lugar en un estudio separado que analizó tejido cerebral de una cohorte mucho más grande de ascendencia europea. En dicho trabajo previo, se comparó la expresión genética entre personas con síntomas cognitivos y aquellas que permanecieron resilientes a pesar de tener patología cerebral.
Según los autores del estudio, esta es la primera vez que un hallazgo tan significativo resulta ser el mismo tanto para estadounidenses blancos como para afroamericanos en estudios de genética de Alzheimer con diseños similares. Este descubrimiento es un paso crucial para descifrar los mecanismos subyacentes del riesgo de la enfermedad en la población afroamericana, considerando que casi todas las variantes de riesgo establecidas anteriormente suelen ser específicas de una población o presentan frecuencias divergentes.
El hecho de que la expresión de este gen sea sustancialmente más alta en ambos grupos étnicos no solo señala un proceso biológico compartido que conduce al Alzheimer, sino que también eleva la prioridad de investigar este gen más a fondo. Los investigadores sugieren que estos hallazgos podrían determinar la idoneidad del gen como un posible objetivo terapéutico. Este avance representa una esperanza para desarrollar tratamientos que sean efectivos de manera universal, independientemente de la ascendencia de los pacientes.
